這比預期的要少得多——僅僅是蠕蟲或果蠅模型組織的兩倍多。編碼區占基因組的比例不到5%(其余DNA的功能尚不清楚)，壹些染色體的密度高於其他染色體。
經過10年的不懈努力，人類基因組的物理圖譜已經繪制出來，基因組的編碼基因起著裏程碑式的指導作用。物理圖譜為完成草圖序列提供了有效的框架，並直接幫助鑒定了約100個疾病基因。
擴展數據:
基因有兩個特征:
第壹，它能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；
第二，基因可以“變異”，在繁殖中變異。當受精卵或母體受到環境或遺傳的影響時，後代的基因組會出現有害的缺陷或突變。大部分都會產生疾病，某些情況下會遺傳。也被稱為遺傳病。正常情況下，生命會在遺傳的基礎上發生變異，這些變異都是正常的變異。
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