由位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為性連鎖遺傳病。這種病可以分為兩類:X性連鎖遺傳病和Y性連鎖遺傳病。
X連鎖顯性遺傳病(X連鎖顯性遺傳病)
這種疾病是由位於X染色體的顯性致病基因引起的。其特征在於:
(1)無論男女，只要有致病基因就會生病，但由於女性有兩條X染色體，所以女性的發病率是男性的兩倍左右。因為沒有正常的染色體來掩蓋，所以男性得病時，往往比女性重。
②患者的父母必須有壹方患有相同的疾病(基因突變除外)。
③可以傳幾代，但患者的正常女性不會有致病基因再傳給後代。
④男性患者把病傳給女兒而不傳給兒子，女性患者(雜合子)把病傳給壹半的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎多為兒童期無癥狀蛋白尿或復發性血尿(部分病例可為肉眼血尿)，少有高血壓。然而，病情繼續緩慢進展，男性經常死於青壯年慢性腎衰竭；女性病情較輕，可達到正常生命極限，但偶爾有部分患者出現尿毒癥。
有的患者有神經性耳聾；有些患者眼睛異常，如白內障、近視或圓錐形晶狀體、圓錐形角膜、眼球震顫、球形晶狀體。致病基因位於xq21.3 ~ q24。但遺傳性腎炎具有遺傳異質性，即存在常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假性肥大性肌營養不良在1歲後開始出現臨床癥狀。當孩子開始站立和行走時，這是困難的。先累及骨盆帶肌肉，再累及肩胛帶肌肉。孩子笨手笨腳，容易摔倒、絆倒，爬樓梯蹲下站起來，不會像同齡孩子壹樣跑跳。隨著病情的發展，孩子的背部伸肌無力使他站立時前凸；由於臀部肌肉無力，走路時骨盆向兩側上下擺動，呈現特殊的鴨子步態。孩子從仰臥位站起來，首先要轉到俯臥位，然後雙手撐地，下肢慢慢站立，這就是高爾氏病。由於肩胛帶和前鋸肌萎縮無力，雙臂前撐時可出現肩胛骨突出，呈“翼肩”。絕大多數患兒伴有假性肌肥大，尤其是腓腸肌、三角肌和舌肌，腱反射減弱或消失。常累及心臟，導致心臟增大、心動過緩，有時因心力衰竭而猝死。病變逐漸加重，10歲時壹般不能行走。大多數患者最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎，20歲左右死亡。常伴有智力低下，部分患者腦電圖異常，提示器質性障礙。
常見的X連鎖顯性遺傳病有:深褐色牙齒和牙釉質發育不良、鐘擺性眼震、口面指綜合征、脂肪瘤、脊髓空洞癥、棘狀毛囊角化、維生素D抗性佝僂病等。
X連鎖隱性遺傳病(X連鎖隱性遺傳病)
這類遺傳病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的，女性必須在兩條X染色體上都有致病等位基因才會患病。但由於男性只有壹條X染色體，Y染色體很小，沒有對應X染色體的等位基因。所以，只要X染色體上有致病基因，男性就會發生這種遺傳病。x連鎖隱性遺傳病的特征是:
①患病男性遠多於女性，甚至有些疾病很難找到女性患者。這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體接觸在壹起的機會很少。
②患病男子與正常女子結婚，不會生下患病的孩子，但女兒們是致病基因的攜帶者。如果壹個有病的男人娶了壹個有致病基因的女人，他的兒女會有壹半出生。有病的女人嫁給正常男人，兒子都有病，女兒是致病基因攜帶者。
(3)患病男子父母雙方均無疾病時，致病基因必須遺傳自攜帶者母親。如果壹個女人得了這種病，她父親壹定是病了，她母親可能病也可能沒病。
④近親結婚的後代比非近親結婚的後代有更多的患病婦女。
1.血友病是壹種先天性出血性疾病，由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏壹種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活酶因子。患者常自發出血或從某處出血，特別是關節腔、肌肉、皮下粘膜和泌尿系統，患有此病的患者最終會因出血過多而死亡。因此，血友病是壹種致命的遺傳病。男性患者很少能活過20歲，所以女性是致病基因純合子的可能性很小。致病基因位於Xq 28。
血友病最著名的例子之壹是英國的“皇家病”。維多利亞女王是血友病基因攜帶者，她的壹個兒子利奧波德死於血友病，她的女兒普林斯和比阿特麗斯也是血友病基因攜帶者。王子的兩個兒子患有血友病，壹個女兒伊蓮娜女王也是血友病基因攜帶者。她還生了兩個患血友病的兒子。
2.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥)是壹種帶有x的不完全顯性遺傳，雖然致病基因的男女攜帶者細胞中G6PD的活性極低(女性雜合子略高)，但其身體無異常表現。但該病如果與蠶豆、蠶豆花粉同食或與包括阿司匹林、乙酰苯胺、磺胺等磺胺類藥物，以及幾種抗菌劑、伯氨喹、奎尼丁等幾種抗瘧藥物和花梗同食，會突然大量破壞紅細胞，出現嚴重貧血，不僅使運動能力急劇下降，還會極大地影響健康。致病基因位於Xq28。
3.外胚層營養不良(外胚層發育不良ⅰ)由於小汗腺缺損，無汗或少汗，不能適應炎熱環境，常發熱。頭發短而幹，經常稀疏或脫落，眉毛稀少或沒有，尤其是在外側。此外，胡須、腋毛、陰毛和毛發很少或沒有。乳牙或恒牙缺失或發育不良，常呈圓錐形、細長扭曲狀，並伴有牙齦萎縮。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺、鼻粘膜腺均可缺失或發育不良，引起相應癥狀。如皮膚幹燥、口幹、眼幹、鼻幹、慢性鼻炎、無乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，臉型特殊:額頭高而寬，顴骨高而寬，下臉窄，鼻翼扁平，鼻翼小而上翹，鼻孔大而突出，嘴唇厚，特別是上唇突出，眼周和口周有放射狀溝紋。致病基因位於xq12.2 ~ q13.1。有些是隱性遺傳。
常見的X相關隱性遺傳病有色盲、家族遺傳性視神經萎縮、眼部白化病、無眼癥、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腦積水、眼腦腎綜合征等。據統計，這類遺傳病已發現200多種。
(3) Y連鎖遺傳病。
這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上沒有相應的基因，所以這些基因只能和Y染色體壹起傳遞，世代相傳，兒子傳給孫子，等等。因此被稱為“全男性遺傳”。
1.蹼趾男性據報道，美國斯科菲爾德家族的14名男性的第二和第三趾之間有蹼狀連接(就像壹只蹼狀的鴨腳)，但患者的11名女兒都沒有這種特質，這些女性的孩子結婚後也沒有這種特質。但蹼趾的癥狀男女都有，只是男性患者比女性患者多。因此，有人認為蹼趾的遺傳並不完全確定是Y性連鎖的。
2.長發男這是目前學者公認的Y性別遺傳癥狀。病人的耳廓上有又長又硬的毛發。這種疾病多見於印度人，但也見於高加索人、澳大利亞人、日本人和尼日利亞人。
到目前為止，只發現了10多種Y連鎖遺傳病，主要是因為Y染色體很小，上面的基因有限。這類遺傳病無明顯或隱性差異。只要Y染色體上有致病基因的男性，就會生病。