關鍵詞:人類基因組計劃
文本:
人類基因組計劃
人類基因組計劃於20世紀80年代提出。包括美國、英國、日本、中國、德國和法國在內的國際合作組織參與了人類基因組的繪制，測定了由3×109個核苷酸組成的23對人類染色體的全部DNA序列。2000年，人類基因組“工作框架圖”完成。2001年，人類基因組圖譜和初步分析結果發表。其研究內容還包括建立計算機分析管理系統，測試相關的倫理、法律和社會問題，然後通過轉錄組學和蛋白質基因組學分析基因表達譜和基因突變，從而獲得疾病相關基因的信息。人類基因組計劃、曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學工程。
人類基因組計劃在20多年裏取得了巨大進展。
人類基因組計劃是由諾貝爾獎獲得者美國的雷納托·杜爾貝克於1985年首先提出的。最初的目的是完成人類基因組中約30億個核苷酸的堿基序列測定，闡明所有人類基因並確定它們在染色體上的位置，從而破譯所有人類遺傳基因。
1986年3月7日，Durbeck發表了壹篇題為《癌癥研究的轉折點——人類基因組序列的測定》的文章，指出癌癥等疾病的發生與基因有關，並提出了測定人類全基因組序列的途徑和意義。
1988美國能源部和美國國立衛生研究院牽頭在美國開展了人類基因組計劃，該計劃獲得國會批準，由政府資助。此後，壹個國際合作組織——人類基因組組織成立，許多國家籌集資金和科研力量，積極參與這壹國際研究項目。
1990 5438+00年6月，國際人類基因組計劃正式啟動。預計需要15年，投入30億美元完成30億個堿基對的測序，所有的基因(當時估計為80000 ~ 65438+百萬)都將被作圖測序。全球人類基因組計劃由六個國家負責:美國、英國、日本、法國、德國和中國。其中，美國承擔了全部任務的54%，英國33%，日本7%，法國2.8%，德國2.2%，中國在1999年9月獲準加入人類基因組計劃，承擔了1%的測序任務，即3號染色體斷裂。？
我國於1993開始相關研究項目，先後在上海和北京設立了兩個國家人類基因組中心，承擔了人類基因組計劃中1%測序任務。通過多國科學家的合作，人類終於在90年代完成了自己基因組測序的前期工作。
2003年6月，來自中國、美國、日本、德國、法國和英國的科學家宣布，他們首次繪制了人類基因組的“工作框架圖”。
2003年4月14日，中、美、日、德、法、英六國科學家宣布人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計劃的所有目標已經實現。
2004年，人類基因組測序；
2005年，人類X染色體的測序基本完成，染色體基因的草圖公布。
HGP的主要任務是人類DNA測序，包括下圖所示的四個譜圖，以及測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律和倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育和培訓。
1，遺傳圖譜
也稱連鎖圖譜，是根據基因或遺傳標記在染色體上的交換重組值，確定它們之間的相對距離和位置的圖譜。它的圖形距離單位是coml，以紀念現代遺傳學的創始人摩爾根。遺傳圖譜的建立為基因鑒定和基因定位創造了條件。意義:6000多個遺傳標記已經能夠將人類基因組劃分為6000多個區域，這樣連鎖分析就可以找到某個致病或表型基因與某個標記接近的證據，從而可以將該基因定位在這個已知區域，進而可以對該基因進行分離和研究。對於疾病來說，找到並分析基因是壹個關鍵。
2.自然地圖
物理圖譜是指關於組成基因組的所有基因的排列和間距的信息，是通過測量組成基因組的DNA分子而繪制出來的。繪制物理圖譜的目的是將關於基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置進行線性系統的排列。DNA的物理圖譜是指DNA鏈的限制性片段的排列順序，即限制性片段在DNA鏈上的位置。由於限制性內切酶在DNA鏈上的切割是基於特定的序列，不同核苷酸序列的DNA消化後會產生不同長度的DNA片段，從而形成獨特的消化圖譜。因此，DNA的物理圖譜是DNA分子結構的特征之壹。DNA是壹個非常大的分子，限制性內切酶產生的用於測序反應的DNA片段只是其中非常小的壹部分。這些片段在DNA鏈中的位置關系是首先要解決的問題，所以DNA的物理圖譜是測序的基礎，也可以理解為指導DNA測序的藍圖。廣義來說，DNA測序是從制作物理圖譜開始的，這是測序的第壹步。有很多方法可以制作DNA的物理圖譜。這裏，我們選擇壹種常見而簡單的方法——標記片段的部分酶解來說明作圖原理。
部分酶解測定DNA物理圖譜包括兩個基本步驟:(1)完全降解(2)部分降解。
3.序列圖
隨著基因圖譜和物理圖譜的完成，測序成為重中之重。DNA序列分析技術是壹個包括DNA斷裂、堿基分析和DNA信息翻譯的多階段過程。通過測序獲得基因組的序列圖。
4.DNA圖譜
基因圖譜是基於識別基因組中包含的蛋白質編碼序列，並結合基因序列、位置和表達模式等信息的圖譜。識別人類基因組中2%~5%長度的所有基因的位置、結構和功能，最重要的方法是通過基因的表達產物mRNA追溯到染色體的位置。
原則
基因圖譜的意義
它能有效地反映在正常或受控條件下表達的整個基因的時空圖。通過這張圖，我們可以知道壹個基因在不同時間不同組織和水平的表達情況。我們還可以知道不同基因在壹個組織中不同時間的不同表達水平，我們還可以知道不同基因在特定時間在不同組織中的不同表達水平。
人類基因組計劃的實施意義重大，影響深遠。
首先，揭示人類發展的歷史。
破譯生命密碼的人類基因組計劃有助於人們對基因表達調控有更深入的了解。同時，人類基因組圖譜對揭示人類發展和進化史具有重要意義。對進化的研究不再以假設為基礎。利用比較基因組學，研究遠古DNA，可以揭示生命進化的奧秘和古今生物的關系，幫助人們更好地了解人類在自然界中的地位。
第二，基因治療。
獲得人類全部基因序列將有助於人們了解多種遺傳疾病和癌癥的發病機制，為分子診斷和基因治療等新方法提供理論依據。在不久的將來，我們可以根據每個人DNA序列的差異，了解不同個體對疾病的抵抗力，根據每個人的“基因特征”對癥下藥，這就是21世紀的醫學——個體化醫學。更重要的是，通過基因治療，不僅可以防止患者將來患上疾病，還可以防止他們的後代患上同樣的疾病。
第三，基因工程藥物的研究。
基因工程藥物是重組DNA的表達產物。從廣義上講，任何在藥物生產過程中涉及到基因工程的東西都可以成為基因工程藥物。基因技術在醫藥工業中的應用可以生產出高效、高產、低價、無苦味的新藥，從而引起醫藥工業的革命性變化。對於肝炎、心血管疾病、腫瘤、艾滋病等目前尚無良藥的重大疑難疾病，人們對生物工程寄予厚望，期待基因工程技術能生產出有效的治療藥物。
第四，農作物的綠色革命。
科學家們在利用基因工程技術改良作物方面取得了很大進展。基因技術的突破使科學家能夠以傳統育種專家無法想象的方式改良作物。比如基因技術可以讓作物自己釋放農藥，可以在旱地或者鹽堿地種植作物，或者生產出更有營養的食物。科學家們仍在開發可以生產疫苗的作物和可以預防疾病的食品。基因技術也大大縮短了開發新作物品種的時間。用傳統的育種方法，培育壹個新的植物品種需要七八年的時間。基因工程技術使研究人員能夠將任何基因註入植物，培育出壹種全新的農作物品種，時間縮短了壹半。
第五，DNA鑒定
DNA鑒定給法庭科學和刑事司法系統帶來了壹場革命。DNA已經成為無數審判中的關鍵證據，幫助警方和法院在暴力犯罪中認定罪犯，可信度非常高。可以確定犯罪的人，也可以證明錯判的人的清白。不僅如此，DNA鑒定還可以用來幫助尋找失蹤人員、謀殺或事故的受害者；它也可以用來證明或否認親子關系。
第六，轉基因動物。
隨著基因工程技術的快速發展及其在動物中的應用，轉基因動物的發展呈現出壹片“大好形勢”。比如基因育種可以提供高產、優質、抗病的“超級動物”；基因工程疫苗為畜牧業節省大量資金；通過轉基因動物進行器官移植。
人類基因組的重要性
從以上事實可以看出，要想解開人類的秘密，必須從破解基因的密碼開始。
對人類基因的了解和控制也將對人類物種的進化和人類社會的進步起到強大的推動作用。通過探索人類基因的已知和未知領域，可以找到更好的更有利於人類進步的基因，人類社會將取得本質上的突破。
因此，我們可以說，這項耗資巨大、耗時的人類基因組計劃確實非常必要，而且將永遠受益。這可能是生物學家的壹小步，但卻是人類社會非常大的壹步。
雖然該項目已宣布完成，但該項目尚未產生令人滿意的人類基因組圖譜，因此科學家對人類基因組的探索和研究仍在緊張進行中。希望在不久的將來，人類能夠解開基因的面紗，明白自己控制著基因，給人類社會帶來無限的財富。
參考資料:
1，張博《人類基因研究報告》重慶出版社，2006年。
2.《什麽是生活》錢、孔維、陸大真主編* * *中央黨校出版社2000年2月版，第65438+頁。
3、c·丹尼斯、r·加拉格爾、j·d·沃森為《人類基因組我們的DNA》作序，科學出版社，2003年4月。
4.實用婦產科雜誌200110第17期(實用婦產科雜誌20011月第17期第1期)。
5.參考資料:
科學(科學)