什麽是“壹父二母”寶寶?
這項由傳統體外受精延伸而來的技術,有壹個更科學的名字——線粒體置換法。這項人工授精技術由英國研究人員於2010年首次公布。治療的基本原理是尋找健康女性的卵子線粒體,替換有缺陷的母親卵子線粒體。
整個替換過程並不復雜,即通過體外受精技術將來自父母的基因與壹個女性供體的健康線粒體結合,避免有缺陷的線粒體對下壹代的影響,同時將健康基因傳遞下去。該女性供體的基因占新生兒總基因的0 .1%。
英國紐卡斯爾大學的研究人員采用了“原核移植”的方法,即在兩個受精卵之間實現基因替換,消除線粒體中有缺陷的基因信息。還有的研究人員選擇“紡錘體移植”的方式,即在人工授精前,用供體卵子的健康線粒體替換母體有缺陷的線粒體。
無論是哪種方式,新生兒都不可避免地會有父親和母親的基因,同時攜帶卵子捐獻者的少量基因。換句話說,在基因層面,新生兒有兩個母親和壹個父親。
為什麽要替換線粒體?
線粒體存在於人體的每個細胞中,為細胞活動提供能量。它被稱為“細胞動力工廠”,有人形容它是身體的“供電電池”。
這個“電池組”獨立於細胞核,有自己的遺傳基因組——線粒體D N A,壹旦線粒體出現基因突變等缺陷,很可能引發癲癇、中風、耳聾等綜合征。
科學家在線粒體中發現了大約700種突變,已知有200多種疾病是由線粒體D N A突變引起的。這些突變主要影響需要大量能量的器官,包括心臟、骨骼肌和大腦,綜合征通常首先表現在這些部位。糖尿病、癌癥、帕金森病和阿爾茨海默病也與線粒體D N A突變有關。線粒體疾病目前無法治愈。
壹個患有線粒體疾病的女人表面上看起來仍然很健康,她的病情直到生下下壹代才被發現。她卵子中線粒體基因缺陷導致的疾病也會遺傳給下壹代。雖然父親的精子中也含有線粒體,但卵子受精後含量會降低,所以線粒體疾病只能通過母親傳播。
為了避免生下患有先天性疾病的孩子,線粒體基因突變嚴重的女性只能收養孩子或依靠卵子捐贈者進行體外受精,或者對胚胎或胎兒進行線粒體疾病檢測——但這樣的檢測技術並不十分準確。
根據英國人類妊娠與胚胎學管理局的數據,全球每200個嬰兒中就有壹個會受到母親線粒體基因的影響,每6500個嬰兒中就有壹個會因線粒體基因缺陷而患上嚴重疾病。
會有「設計寶寶」嗎?
這項技術引起的爭議之壹是,壹些機構擔心它會導致遺傳基因的修改,從而產生“設計嬰兒”的現象,即人為選擇兒童的身高、體重、外貌和智力。但是,通過大量的實驗室研究,這種擔心已經被證明在技術上是多余的。英國政府首席醫療官薩利·戴維斯(Sally Davis)解釋說,線粒體基因中沒有決定個體構成的基本基因。人類線粒體包含37個基因,而細胞核中的基因有2萬多個。線粒體只與基本的和低級的細胞功能有關。
也就是說,寶寶的外貌、智力、性格等基本特征還是遺傳自父母雙方。添加第二個“母親”的線粒體,只是用來替換有故障的“電池組”,保證新生兒不會患上線粒體疾病。
在報告中,英國人類妊娠與胚胎學權威機構的法官們寫道:“在所有的法官中,法官們達成了壹致意見,即觀察到的證據不足以表明這項技術不夠安全。”至於這項技術可能帶來的倫理和社會安全風險,戴維斯認為,改變核基因的做法在國際上壹直是被法律禁止的,這壹基本原則今後也不應改變。然而,2012年,關註生物和醫學技術進步中的倫理困境的英國納菲爾德生物倫理協會表示,經過8個月的評估,這項技術被確定為“符合倫理”。
潛在的技術風險是什麽?
對於這項技術,英國宗教界表示激烈反對,政府支持。英國首相卡梅倫的發言人表示,卡梅倫在下議院對此投了贊成票,他認為這項技術不是在“扮演上帝的角色”。發言人說,卡梅倫的大兒子6歲時因腦癱和嚴重癲癇去世,因此他“特別同情”有先天性疾病的孩子的父母。
英國的壹些諾貝爾獎獲得者和來自14國家的數十名頂尖科學家也表示支持通過立法允許使用這項技術。但也有人基於科學水平產生擔憂,認為這項技術的生理安全性需要進壹步驗證。
英國人類妊娠與胚胎學權威機構去年6月發布的另壹份報告指出,這種治療線粒體疾病的方法仍存在壹些技術問題。例如,目前科學家和研究人員獲得的評估結果幾乎都是基於對動物的初步實驗。壹些專家認為,從動物實驗中獲得的數據和結果不足以支持將這項技術轉移到人體測試中。
此外,更換人體內的線粒體,勢必會將線粒體基因壹代壹代傳下去。雖然目前的研究還沒有發現線粒體基因與核基因的不相容性,但仍需要幾十年才能知道是否會發生類似的風險。對此,英國人類妊娠與胚胎學權威機構的評估報告認為,在最終臨床應用前,最好進行多次實驗,但這不足以成為放棄這項技術的理由。
鑒於線粒體提供者的“地位”,英國衛生部壹年前公布的壹份草案規定,他們應被視為人類組織捐贈者。與現有的精子和卵子捐贈者壹樣,新生兒未來將無法獲得線粒體提供者的身份等個人信息。根據這份草案,英國人工授精和胚胎學管理局將審查每壹個具體案例,以確保只有當新生兒面臨殘疾或其他嚴重疾病的“重大風險”時,才允許這項技術。
線粒體疾病有哪些?
不同嚴重程度的線粒體疾病主要影響大腦、心臟和肌肉。癥狀可能包括:生長緩慢、肌肉協調性喪失、肌肉無力、視覺或聽覺問題、發育遲緩、學習障礙、智力遲鈍、心臟、肝臟或腎臟疾病、胃腸功能障礙、嚴重便秘、呼吸系統疾病、糖尿病、感染風險增加、神經系統問題、癲癇發作、甲狀腺功能障礙、癡呆等。
中國的線粒體研究
在距離英國約8800公裏、壹個“線粒體嬰兒”即將誕生的中國,遺傳性線粒體疾病的治療研究也有自己的聲音。早在2014年6月24日,復旦大學沙博士的壹項研究提供了壹種阻斷線粒體疾病在受影響家族中遺傳的新技術途徑。
除了遺傳性線粒體疾病的治療研究,我國對線粒體的研究其實已經全面開花,各個方向都有所建樹。例如,中科院昆明動物研究所張亞平團隊也通過標記母系線粒體D N A,表明中國人的祖先來自於6.5438+萬年前“第二次走出非洲”的壹些現代人