許多人在這些活動的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規律都未獲成功。直到1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了現在稱為孟德爾定律的遺傳規律，才奠定了遺傳學的基礎。
孟德爾的工作結果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學中，關於細胞分裂、染色體行為和受精過程等方面的研究和對於遺傳物質的認識，這兩個方面的成就促進了遺傳學的發展。
從1875～1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家弗萊明在動物中，德國植物學家和細胞學家施特拉斯布格在植物中分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂後的趨向兩極的行為；比利時動物學家貝內登還觀察到馬副蛔蟲的每壹個身體細胞中含有等數的染色體；德國動物學家赫特維希在動物中，施特拉斯布格在植物中分別發現受精現象；這些發現都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家威爾遜在 1896年發表的《發育和遺傳中的細胞》壹書總結了這壹時期的發現。
關於遺傳的物質基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家斯賓塞稱之為活粒；1868年英國生物學家達爾文稱之為微芽； 1884年瑞士植物學家內格利稱之為異胞質；1889年荷蘭學者德弗裏斯稱之為泛生子；1883年德國動物學家魏斯曼稱之為種質.實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了，他已經指明生殖細胞的染色體便是種質，並且明確地區分種質和體質，認為種質可以影響體質，而體質不能影響種質，在理論上為遺傳學的發展開辟了道路。
孟德爾的工作於1900年為德弗裏斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學的壹些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語，並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。
從1910年到現在遺傳學的發展大致可以分為三個時期：細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。
細胞遺傳學時期
大致是1910～1940年，可從美國遺傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始，到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢黴的營養缺陷型方面的研究結果為止。
這壹時期通過對遺傳學規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這壹時期的代表性著作。這壹時期中雖然在1927年由美國遺傳學家米勒和1928年斯塔德勒分別在動植物中發現了 X射線的誘變作用，可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。
微生物遺傳學時期
大致是1940～1960年，從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢黴屬中的研究結果開始，到1960～1961年法國分子遺傳學家雅各布和莫諾發表關於大腸桿菌的操縱子學說為止。
在這壹時期中，采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等，取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900～1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物，微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的壹切生物。
分子遺傳學時期
從1953年美國分子生物學家沃森和英國分子生物學家克裏克提出DNA的雙螺旋模型開始，但是50年代只在DNA分子結構和復制方面取得了壹些成就，而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。
分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的；它的壹些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關系、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就後，才逐漸在真核生物方面開展起來。
正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展壹樣，分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬苗體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的，它不但可以應用於工、農、醫各個方面，而且還進壹步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。
免疫學在醫學上極為重要，已有相當長的歷史。按照壹個基因壹種酶假設，壹個生物為什麽能產生無數種類的免疫球蛋白，這本身就是壹個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家伯內特在 1959年提出了克隆選擇學說以後，免疫機制便吸引了許多遺傳學家的註意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之壹，也是分子遺傳學的活躍領域之壹。
在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從采用了微生物遺傳學研究的手段後，遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養的體細胞進行，人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對象是什麽，凡是采用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究壹方面廣泛采用體細胞遺傳學方法，另壹方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法，例如采用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。
許多遺傳學分支的研究都采用了分子遺傳學手段，特別是重組DHA技術。即使是有關群體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響，進化遺傳學研究中的分子進化領域便是壹個例子。