父親有蠶豆病，母親正常，生出來的女兒會有蠶豆病嗎？

G6PD缺乏癥的遺傳方式分析： 1）如果母親為純合子（XX都有病基因）患者，父親正常，兒子壹定攜帶該致病基因，女兒有50%機會攜帶該基因。 2）如果父親為患者（X病基因），母親正常，兒子壹定正常，女兒壹定攜帶該基因。 3）如果母親為雜合子（只有X有病基因），父親正常，兒子有50%機會患病，50%機會正常；女兒有50%機會攜帶該基因。常見咨詢問題 G6PD缺乏癥的遺傳方式 G6PD缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現度不壹，壹些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多於女性。 ? G6PD缺乏癥是否只傳男不傳女？女兒如果發病，是從父母哪壹方遺傳來的基因？遺傳性 G6PD缺乏癥是壹種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳，後來發現壹些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表現為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發病，就不能說是傳男不傳女的遺傳規律了。根據G6PD缺乏癥特有的遺傳方式，兒子患病，壹定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。 ? 什麽是不完全顯性遺傳？通常顯性遺傳的特點是父母任壹方的致病基因只要傳給子女，都可導致發病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現，即外顯率不是 100%，這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏癥壹樣，因屬於X連鎖，群體中出現外顯不全現象，故稱X連鎖不完全顯性遺傳。我國西南較為常見的壹種遺傳病－蠶豆病是由於編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)的基因缺陷所致, 是壹種典型的遺傳病, 但是,如果該患者不食用蠶豆等氧化食品, 那麽他的表型是正常的, 這說明該病的表現與環境作用相關。可以利用基因診斷,基因診斷是壹項新型的產前檢查技術，與過去遺傳病檢查風險大、對孕婦和胎兒都有創傷性不同，這種篩查技術只需要抽取孕婦少量的靜脈血，通過進口試劑的精確檢測，很快就能知道結果，準確率達90％。 G6PD缺乏癥G6PD缺乏癥簡介遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的壹種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之壹，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發病原因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。 G6PD缺乏癥的臨床表現 G6PD缺乏癥的臨床表現與壹般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同，多數患者，特別是女性雜合子，平時不發病，無自覺癥狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區在蠶豆收獲季節曾爆發G6PD缺乏癥的流行，導致許多患者的死亡。 G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫大的壹項統計表明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。 G6PD缺乏癥的診治原則 G6PD缺乏癥在無誘因不發病時，與正常人壹樣，無需特殊處理。防治的關鍵在於預防，嚴格遵照以下健康處方，預防發作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發生。輸血是本病急性發作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者壹般用補液治療。 G6PD缺乏癥患者健康處方 1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。 2．禁止使用含萘的臭丸放入衣櫃驅蟲。 3．禁止使用的藥物乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、 SMZ、TNT等 4．慎用的藥物撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素K、氯黴素、鏈黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優降糖等 5．感染性誘因病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等 6．就醫時提醒醫生，本人是G6PD缺乏癥患者，請醫生針對我的病情合理用藥。 7．凡感染後或接觸/服用以上食物或藥物數小時或數天內，出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀，屬急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診！！！ ? 孕婦在什麽情況下需要在預產期前 1個月預防性用藥？根據 G6PD缺乏癥的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子壹定攜帶該致病基因，女兒有50%機會攜帶該基因。2）如果父親為患者，母親正常，兒子壹定正常，女兒壹定攜帶該基因。3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機會患病，50%機會正常；女兒有50%機會攜帶該基因。因此，對於肯定攜帶者，主張預防性用藥，對於50%機會攜帶者，可以考慮預防性用藥，但最好是通過產前診斷明確。 ? G6PD缺乏癥患者是否每次看病都需帶健康處方？是。每次看醫生前，先將健康處方給醫生看，自己拿完藥後，還要對照檢查壹下。 ? 我是 G6PD缺乏癥患者，經常患感冒，為方便起見，我能到附近藥店買藥嗎？不能。由於目前對處方藥的管理不是很嚴，許多藥店仍可零售處方藥給顧客，而且壹些藥特別是復方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥，說明書不壹定明確，可能服用後會誘發本病。另外，近年來國內外新藥品種繁多，多數未作對 G6PD缺乏癥的臨床用藥觀察，未列入健康處方的禁用藥物名單，壹定要在醫生的合理指導下使用。 ? G6PD缺乏癥有無藥物可預防發病？沒有。主要遵照健康處方的註意事項進行預防。 ? 如果診斷為 G6PD缺乏癥，壹定是遺傳得到嗎？不壹定。 G6PD缺乏癥分遺傳性和獲得性兩類。壹些疾病如白血病等可繼發G6PD缺乏癥，這不屬於遺傳。遺傳性G6PD缺乏癥往往具有家族史。 ? G6PD缺乏癥是否有必要做產前診斷？ G6PD缺乏癥不是產前診斷的嚴格指征。因為壹些患者在無誘因不發病時與正常人壹樣，危害不大，但壹旦發病，又屬於嚴重遺傳病之列。臨床醫生應酌情掌握。關鍵是要將篩查工作做好，使患者本人明白自己帶有該基因，婚後預測胎兒患病風險，做好防治工作。壹般防治方法是用藥物治療預防！ ? 苯巴比妥是壹種安眠藥，孕婦和新生兒服用安全嗎？苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用，壹般列為孕婦和新生兒禁忌藥，對胎兒的發育有壹定影響。考慮新生兒核黃疸發生後的嚴重後果，權衡利弊，在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生，對減低核黃疸具有預防作用。但壹定要在醫生指導下慎用。（此相僅供參考，緊遵醫囑）