任何壹門學科的形成和發展，總是與當時熱衷於這項科學研究的傑出人物密切相關，遺傳學的形成和發展也不例外。孟德爾是遺傳學的傑出創始人。他揭示了遺傳學的兩個基本定律——分離現象和自由組合定律。
孟德爾
1822出生在當時奧地利海森多夫的壹個貧苦農民家庭。他的父親擅長園藝技術。在父親的直接影響下，孟德爾從小就熱愛園藝。1843年，中學畢業後考入奧爾默茨大學哲學學院繼續深造，但因家境貧寒被迫輟學。1843 10月，為生活所迫，他踏入奧地利城市布魯姆的壹座修道院，出家為僧。從1851到1853，孟德爾在維也納大學學習了四個學期，系統地學習了植物學、動物學、物理學和化學。同時，他受過良好的科研訓練，這為他後來從事植物雜交的科學研究奠定了堅實的理論基礎。1854年，孟德爾回到家鄉，繼續在修道院工作。在業余時間，他開始了12年的植物雜交實驗。
在孟德爾進行的大量植物雜交實驗中，豌豆雜交實驗是最好的。經過八年的不懈努力(1856-1864)，論文《植物雜交實驗》終於在1865發表，提出了遺傳單位是遺傳因子(現代遺傳學中稱為基因)的論點，揭示了遺傳學的兩個基本規律——分離定律和自由組合定律。這兩個重要定律的發現和提出，為遺傳學的誕生和發展奠定了堅實的基礎，這也是孟德爾將名留後世的重要科研成果。
雖然孟德爾的不朽論文已經發表，但遺憾的是，他不同於前人的創造性思想對他的時代來說太超前了，以至於他的科學論文35年來都沒有引起生物學同行的註意。直到1900年，他的發現被三位不同國籍的歐洲植物學家在各自的豌豆雜交實驗中證實，他才被關註和認可，遺傳學的研究從此迅速發展。
1822出生於奧地利西裏西亞，現歸捷克布爾諾管轄。
1851 ~ 1853在維也納大學學習物理和數學。
豌豆雜交試驗在1856 ~ 1864進行。
1865年2月，他看了《植物的雜交實驗》這篇論文。
1868當選方丈。
1884 1個月死於腎病。
1900年，荷蘭的Defrees，德國的Kerens，奧地利的Chuchmark分別用不同的植物證實了孟德爾的發現。
孟德爾分離定律
豌豆有壹些穩定且容易區分的性狀，符合孟德爾的實驗要求。所謂性狀，是指生物體的形態、結構、生理生化特征的總稱。在雜交實驗中，孟德爾專心研究七對相關性狀的遺傳規律。所謂相對性狀，是指同壹生物同壹性狀的不同表現類型，如豌豆的顏色分為紅花和白花，種子的形狀分為圓粒和皺粒。為了方便和便於分析研究，他先只研究了壹對相對性狀的傳遞，然後再壹起觀察多對相對性狀的傳遞。這種分析方法是孟德爾成功的重要原因。
1.顯性和隱性性狀
眾所周知，孟德爾論文的醒目標題是“植物雜交試驗”，所以他從事的方法主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆和矮莖豌豆作為親本(親本用P表示)對它們不同的植株進行異花授粉。圖2-4是高莖豌豆和矮莖豌豆的異花授粉示意圖。結果表明，以高莖和短莖為母本，高莖為父本，短莖為母本雜交獲得的第壹代植株(簡稱“後代”，記為F1)(即無論是正交還是雜交)都表現出高莖。也就是說，就這對相對性狀而言，F1的性狀只能表現出壹個親本——高莖的性狀，而另壹個親本——短莖的性狀在F1中根本沒有表現出來。
再比如，良種紅豌豆和白豌豆雜交時，F1株都是紅豌豆，無論雜交還是回交。正因為如此，孟德爾把F1能表現的性狀，如高莖、紅花等稱為顯性性狀，而F1不能表現的性狀，如短莖、白花等稱為隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他五對相對性狀上得到了相同的結果，即它們都具有易於區分的顯性性狀和隱性性狀。
2.分離現象和分離比
在上面的孟德爾雜交實驗中，由於雜種F1中只表現出壹個相對性狀——顯性性狀，那麽另壹個相對性狀——隱性性狀是否消失了呢？妳能展示壹下嗎？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續他的雜交實驗。
孟德爾親自給F1的高大豌豆授粉，然後在第二年播種F2豌豆種子，獲得雜種F2豌豆植株。結果出現了兩種類型:壹種是高豌豆(顯性性狀)，壹種是矮豌豆(隱性性狀)，即壹對相對性狀的兩種不同表現——高豌豆和矮豌豆。孟德爾的懷疑被解除，這種現象被稱為分離。而且孟德爾還從F2的高莖和矮莖豌豆的統計中發現:在1，064個豌豆中，高莖豌豆有787個，矮莖豌豆有277個，兩者之比約為3∶1。如圖2-4A所示。
孟德爾用同樣的實驗方法與紅花豌豆F1進行自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，也有兩種類型:壹種是紅豌豆(顯性性狀)，壹種是白豌豆(隱性性狀)。統計結果表明，在929株豌豆中，紅豌豆705株，白豌豆224株，二者之比也接近3∶1。
孟德爾還對另外五對相對性狀做了同樣的雜交試驗，結果相同。
我們總結孟德爾雜交實驗的結果，至少有三點值得註意:
(1)F1的所有植株只表現出壹個親本的性狀(顯性性狀)，而另壹個親本的性狀被暫時掩蓋而不表現出來(隱性性狀)。
(2)在F2中，雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀——再次表現出來，這就是性狀分離現象。可以看出，隱性性狀在F1中並沒有消失，只是被暫時掩蓋，未能表現出來。
(3)在F2群體中，顯性性狀的株數和隱性性狀的株數往往表現出壹定的分離比，約為3∶1。
3.解釋字符分離現象
孟德爾對上述七個豌豆雜交實驗中反映出的三個顯著的規律性現象感到驚訝。事實上，他已經意識到這絕對不是某種偶然的巧合，而是壹種普遍的遺傳規律，但他仍然對3∶1的性狀分離比例感到不解。經過壹番創造性的思考，終於恍然大悟，提出了遺傳因素分離假說，其主要內容可以概括如下:
(1)生物性狀的遺傳是由遺傳因素決定的(遺傳因素後來稱為基因)。
(2)遺傳因子在體細胞中成對存在，其中壹個成員來自父本，另壹個成員來自母本，分別由精細胞帶入。在配子體形成過程中，成對的遺傳因子相互分離，分別進入壹個配子。這樣，每個配子只包含成對遺傳因子中的壹個成員，可能來自父本，也可能來自母本。
(3)在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，處於獨立互不幹擾的狀態，但它們在性狀發育中的作用明顯不同，即壹個對另壹個起決定作用，所以有顯性因子和隱性因子，進而有顯性和隱性性狀。
(4)雜種F1產生的不同類型配子數量相等，雌雄配子的組合是隨機的，即不同類型雌配子和雄配子的組合機會相等。
為了更好地證明分離現象，用壹對遺傳因子來說明孟德爾的豌豆雜交實驗及其假設，如圖2-5所示。我們用大寫字母D代表決定高豌豆的顯性遺傳因素，小寫字母D代表矮豌豆的隱性遺傳因素。在生物體的體細胞中，遺傳因子是成對存在的。因此，在純種高莖豌豆的體細胞中存在壹對決定高莖性狀的顯性遺傳因子dd，在純種短莖豌豆的體細胞中存在壹對決定短莖性狀的隱性遺傳因子DD。在雜交產生的F1的體細胞中，D和D結合形成d D。因為D(高莖)對D(短莖)是顯性的，所以F1的所有植株都是高莖豌豆。當F1進行減數分裂時，其配對的遺傳因子D和D不得不相互分離，最終產生兩種不同類型的配子。壹個是遺傳因子為D的配子，壹個是遺傳因子為D的配子，兩個配子數量相等，各占1/2。因此，以上兩種雌雄配子的組合產生了dd、DD、Dd三種組合，它們之間的比例接近1: 2: 1，而性格表現接近3(身高):1(身高)。
因此，孟德爾的遺傳因素假說使豌豆雜交試驗得到的類似結果有了壹個科學的、令人滿意的解釋。
基因型和表現型我們看到，在對上述壹對遺傳因子的遺傳分析中，遺傳的是什麽，最終表現出來的是什麽，並不完全是壹回事。比如，當遺傳結構為DD型時，其性狀為長梗豌豆，而當遺傳結構為Dd型時，也是長梗豌豆。這樣，生物個體的物理特征和生理特征就叫做表現型，如高莖和矮莖，紅花和白花；但是，個體或某壹性狀的遺傳基礎稱為基因型。比如高莖豌豆有兩種基因型，DD和Dd，而矮莖豌豆只有壹種基因型。由合子結合同壹遺傳因子的配子發育而成的個體稱為純合子，如dd和DD植物；由不同遺傳因子的配子結合形成的合子發育而來的個體稱為雜合子，如Dd。
基因型是個體內部的遺傳物質結構，所以個體的基因型很大程度上決定了其表型。例如，具有顯性遺傳因子D (dd和Dd)的豌豆植株都表現為高莖，而沒有顯性遺傳因子(Dd)的豌豆植株都表現為矮莖。可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表型是基因型的表現形式。
從上面的分析我們也可以知道，表現型是壹樣的，但是基因型不壹定壹樣。比如DD和DD的表型都是高莖，但基因型不壹樣，下壹代也不壹樣:Dd的下壹代是高莖，而Dd的下壹代是分離的——既有高莖又有矮莖。
4.分離定律的驗證
前面提到，孟德爾對分離現象的解釋只是基於壹個假設，他自己也很清楚這壹點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理。要使這個假說上升為科學真理還遠遠不夠，還需要通過實驗來驗證這個假說。下面介紹孟德爾設計的第壹種驗證方法，也是他使用最多的交集法。
測交是將第壹代雜交種子與隱性類型雜交，確定F1的基因型。根據孟德爾對分離現象的解釋，雜交種子的F1(Dd)壹定會產生遺傳因子為D和D的兩種配子，且數量相等；而隱性型(dd)只能產生壹種具有隱性遺傳因子D的配子，不會覆蓋F1中遺傳因子的作用。所以測交產生的後代應該是半高(dd)半矮(Dd)，即兩個性狀的比例為1: 1。如圖2-6所示，相交測試的方法。
孟德爾將第壹代高豌豆(dd)與矮豌豆(Dd)雜交，得到64個後代* * *株，其中高豌豆30個，矮豌豆34個，即性狀分離比接近1∶1，實驗結果符合預先假設。其他幾對相關性狀的分離比無壹例外約為1∶1。
孟德爾的試驗結果雄辯地證明了他的遺傳因子分離假說是正確的，是完全有科學依據的。
5.分離定律的本質
孟德爾提出的遺傳因素分離假說，已經被他自己設計的交叉試驗等壹系列實驗充分驗證，也為後世無數實驗所證實。現在已經被世界公認，被尊稱為孟德爾分離定律。那麽，孟德爾分離定律的本質是什麽？
這可以用壹句話來概括，即在減數分裂過程中，決定某壹性狀的成對遺傳因子相互分離，互不幹擾，使配子中只有壹個成對遺傳因子，從而產生兩種數量相同的配子，並獨立遺傳給後代。這是孟德爾分離定律。
孟德爾自由組合定律
在孟德爾揭示了由壹對遺傳因子(或壹對等位基因)控制的壹對相對性狀雜交的遺傳規律——分離定律之後，這位思維敏捷的科學工作者又相繼進行了兩個、三個或更多的相對性狀雜交的遺傳實驗，進而發現了第二個重要的遺傳規律，即自由組合定律，又稱獨立分布定律。這裏只介紹他進行的兩對相對性狀的雜交實驗。
1.雜交試驗現象的觀察
孟德爾在進行兩對相關性狀的雜交實驗時，仍然以豌豆為材料。他選擇兩對具有相對性狀差異的純合子作為親本進行雜交。壹個親本是黃色圓粒種子(簡稱黃圓粒)，另壹個親本是綠色皺粒種子(簡稱綠皺粒)。無論是正交還是雜交，獲得的F1都是黃色圓形種子。因此，豌豆的黃色對綠色是顯性的，圓粒對皺粒是顯性的，所以F1的豌豆表現出黃色圓粒性狀。
如果F1的種子播種，其植株自花授粉，在F2中會出現明顯的形分離和自由組合現象。在* * * *統計的556個F2種子中，有四種不同的表達類型。
如果把數量最少的32個青皺種子作為1的比例數，那麽F2的4個表型的數字比例約為9∶3∶3∶1。如圖2-7所示，豌豆種子兩對相對性狀的遺傳實驗。
從上述豌豆雜交實驗結果可以看出，在4個類型的F2中，有2個是親本的原始組合，即黃皺粒和綠皺粒，還有2個新組合，即黃皺粒和綠皺粒，與親本的類型不同，結果表現為不同相關性狀的自由組合。
2.雜交試驗結果分析
孟德爾在雜交實驗的分析研究中發現，如果只考慮壹對相對性狀，其雜交後代的顯性性狀和隱性性狀的比例仍然符合3∶1的近似比例。
上述性狀分離比的實際情況充分說明，這兩對相對性狀的遺傳分別受兩對遺傳因子控制，其傳遞方式仍符合分離規律。
此外，也說明壹對相對性狀的分離與另壹對相對性狀的分離無關，它們在遺傳上是相互獨立的。
如果把這兩對相對性狀放在壹起考慮，那麽這個F2表型的分離比應該是它們各自F2表型分離比的乘積(3∶1)。這也說明控制黃、綠、圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因可以相互分離，自由組合。
3.解讀自由組合現象
那麽，如何解釋上述遺傳現象呢？根據上述雜交實驗的結果，孟德爾提出了配子形成中不同對遺傳因子自由組合的理論。
因為最初選擇的親本之壹黃豌豆是純合的，其基因型為YYRR。這裏，Y代表黃色，R代表圓形。因為都是顯性的，所以用大寫字母表示。另壹個親本綠皺豌豆也是純合的，其基因型為yyrr，其中Y代表綠，R代表皺。因為是隱性的，所以用小寫字母表示。
由於父母雙方都是純合子，他們只能產生壹種類型的配子，即:
YYRR——年
yyrr——年
當它們雜交時，yr配子與YR配子結合，後代F1的基因型均為YyRr，即均為雜合子。由於基因間的隱性關系，F1的表型都是黃圓形種子。當雜合子F1形成壹個配子時，根據分離定律，即Y與Y分離，R與R分離，然後每對基因中的壹個成員進入下壹個配子，這樣在分離的成對基因成員之間就會出現隨機的自由組合，即:
(1) Y和r組合成yr；
(2)Y和r合並成yr；(3)y和r合並成yr；
(4)y和r合並成yr。
因為它們有平等的機會互相結合，所以雜種F1(YyRr)可以產生四種不同類型和相等數量的配子。雜種F1自交時，這四種不同類型的雌雄配子隨機組合，在F2中16個組合中產生9個基因型合子。由於顯性和隱性基因的存在，這九種基因型只能有四種表現型，分別是:黃圈、黃皺、綠圈、綠皺。如圖2-8所示，它們之間的比例為9: 3: 3: 1。
這是孟德爾當時提出的遺傳因子自由組合假說，滿意地解釋了他觀察到的實驗結果。其實這也是壹個普遍的、基本的遺傳規律，這就是孟德爾發現的第二個遺傳規律——自由組合規律，也有人稱之為獨立分布規律。
4.自由組合定律的驗證
與分離定律類似，也需要驗證從假設到真理的自由組合定律。為了證明兩對相關性狀的F1雜種確實產生了四個數目相同的不同配子，孟德爾還用測交方法進行了驗證。
當F1的雜種與雙隱性親本雜交時，由於雙隱性親本只能產生壹種含有兩個隱性基因的配子(yr)，測交產生的後代既能顯示雜種配子的類型，又能反映各類配子的比例。換句話說，如果雜種F1與雙隱性親本測交後能產生四種不同類型的後代，且比例相等，那麽就證實了當雜種F1形成配子時，其基因是按照自由組合定律相互組合的。因此，孟德爾做了如下的交集檢驗，如圖2-9所示。
實際測交的結果，無論是正交還是交叉，都獲得了數量相近的四種不同類型的後代，比例為1: 1: 1，完全符合預期結果。這證明了雌雄雜種F1在形成配子時確實產生了四個數量相等的配子，從而驗證了自由組合定律的正確性。
5.自由組合定律的本質
根據以上我們可以知道，當兩對(或多對)相對性狀的親本雜交時，當F1產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現為自由組合，這就是自由組合定律的本質。也就是說，壹對等位基因和另壹對等位基因的分離和組合互不幹擾，它們獨立地被分配給配子。
孟德爾遺傳規律的理論和實踐意義
孟德爾的分離定律和自由組合定律是遺傳學中最基本、最重要的定律，後來發現的許多遺傳定律都是以它們為基礎的，它們就像壹盞明燈，照亮了現代遺傳學的未來。
1.理論應用
從理論上講，自由組合定律為解釋自然界的生物多樣性提供了重要的理論基礎。眾所周知，生物變異的原因很多，但基因的自由組合是生物性狀多樣性的重要原因。比如壹對有20對等位基因(這20對等位基因分別位於20對同源染色體上)的生物雜交，F2 = 1048576有220種可能的表型。這可以解釋為什麽現在世界上有這麽多種生物。當然，生物多樣性的原因包括基因突變和染色體變異，後面會講到。
分離定律也可以幫助我們更好的理解為什麽近親不能結婚。因為有些遺傳病是由隱性遺傳因素控制的，這些遺傳病在正常情況下很少出現，但是在近親結婚(比如堂兄妹結婚)的情況下，可能會從祖先那裏遺傳到相同的致病基因，從而大大增加後代患病的幾率。因此，必須禁止近親結婚，這在我國婚姻法中已有明確規定。
2.實際應用
孟德爾遺傳定律在實踐中的壹個重要應用是植物雜交育種。在雜交育種實踐中，我們可以有目的地將兩個或兩個以上品種的優良性狀結合起來，然後通過自交不斷地進行提純和選擇，從而得到符合理想要求的新品種。比如番茄有兩個品種:壹個是抗病黃肉的，壹個是感病紅肉的。現在要培育壹個遺傳穩定、抗病、紅肉的新品種。妳可以把這兩個品種的番茄雜交，F2就會出現壹個既抗病又紅肉的新品種。將其作為種子進行繁殖，經過選擇和培育，就可以得到妳所需要的遺傳穩定的番茄新品種。