兩性畸形是指同壹個體具有兩性性腺(真兩性畸形)或只有壹種性別的性腺，外生殖器與其對應性別相似(假兩性畸形)的異常發育現象。可以分為兩類，壹類是性染色體異常，壹類是雌雄同體。正常情況下，女性性染色體是XX，男性性染色體是XY。在成熟分裂過程中，精子或卵子的染色體不分離，出現性染色體嵌合現象。有不同的組合:XY/XX，XO，XO/XY，XY/XX等。形成的個體可以是男性也可以是女性，性器官和功能都有不同程度的異常，包括智力低下和陽痿。雌雄同體可分為真兩性和假兩性。真正的兩性畸形是罕見的。體內有雌雄生殖腺，外生殖器是混合的。性染色體多為XX，偶有XY或XX/XY嵌合體。假兩性體的性腺是單性的，外生殖器和第二性征不同程度地與性腺不壹致。按性腺可分為雌性假兩性畸形和雄性假兩性畸形。詳細檢查內外生殖器、核染色質、染色體核型有助於診斷。應盡早進行治療，根據患者個人情況選擇不同的手術方式和激素治療。
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