摘要
唐氏綜合征的發病率與種族和生活水平沒有直接關系。據估計，每660名新生兒中就有壹名患有唐氏綜合征，使其成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會增加嬰兒患唐氏綜合征的風險。20-24歲患病率為1/1490，40歲患病率為1/106，49歲患病率為1/1。原因是隨著母體年齡的增加，卵子形成過程中染色體不分離的現象會加重。然而，另壹方面，大約80%患有綜合癥的嬰兒是由35歲以下的母親所生。這與35歲以下女性懷孕率高有關。此外，還存在多出來的染色體來自父親的情況，父因與母因的比例為1: 4。具有潛在高患病風險的家庭通常會被建議進行遺傳咨詢和基因檢測，如“羊水診斷”。隨著孕產婦年齡的增加，患有唐氏綜合征的嬰兒的風險比與沒有唐氏綜合征的兒童相比處於直接劣勢。壹般認為生病的孩子都是智障，智商很少超過60，而且腦子通常太小太輕。小腦、腦幹和前回出奇的小。疾病和殘疾，如經常性傳染病、心臟病、弱視和聽力障礙，將破壞教育的進步。其他由疾病引起的生理特征包括猿類皺紋等扭曲的面部特征，壹些唐氏綜合征患者會因壓力而在青春期後患上抑郁癥。但總的來說，呈現出壹種歡快的趨勢。40歲以後，阿爾茨海默病發病率高，易出現記憶力減退、認知能力持續低下、性格改變等癥狀。
在本段中編輯唐氏綜合征患者的身體特征。
以下特征並非都出現在患者身上。根據個體差異，也有身體特征不明顯的例子。身材矮小，肌張力低，體力低下，頸椎脆弱。頭長比常人短，面部起伏較小，鼻眼之間部分較低，眼角上揚，雙眼皮較深。耳朵上部向內彎曲，整個耳朵看起來又圓又低。舌頭比較大。強壯的脖子。手寬，手指短，拇指和食指距離遠，小指缺少關節，向內彎曲。手掌上只有壹個橫紋，指紋呈弓形。第壹趾和第二趾之間的間隔也比較大。
編輯這壹段唐氏綜合征並發癥。
唐氏綜合征患者也更容易伴有器官異常，但並不是所有的並發癥都會發生，也有完全沒有並發癥的情況。消化器官異常，如先天性食管閉鎖、十二指腸狹窄、肛門閉鎖等先天性心臟病，發病率高達40%，尤其是心內膜功能不全，如不及早治療通常會致命。白內障、急性白血病患病率為2%，環狀間接不穩定患病率為1%，甲狀腺疾病患病率為2-3%，點頭癲癇患病率為3%，壹過性骨髓增生異常眼患病率為10%，以及角膜和晶狀體異常引起的近視、遠視、失明等浸出性中耳炎，容易在內耳積液引起中耳炎，影響聽力。
編輯這段醫學研究
常染色體按大小順序從1到22編號。在早期的染色體檢查中，人們誤認為唐氏綜合征患者的較大染色體是21對，隨後的研究表明這是由於較小染色體的異常。但為了不引起混淆，21對和22對的名稱被顛倒，現在繼續使用“21染色體三體變異”這個名稱。唐氏綜合征患者的染色體21多了壹條染色體，變成了三條。染色體21是最小的染色體，它攜帶的遺傳信息相對較少。與其他染色體相比，三體是壹種輕微的先天性異常。因此，患病嬰兒正常分娩的幾率較高。唐氏綜合征是對出生前可能導致精神問題的疾病進行的最詳細的研究。根據案例研究，95%的患者有異常染色體21(變成3)。剩下的5%是由於染色體21相關部分的重復，比如染色體21的各種位置移位。根據病理學的臨床研究，患者的精神發育遲滯從輕度到重度不等。
在此段落中編輯唐氏綜合征的類型
基本上可以分為三種:染色體21三體。染色體易位導致染色體14變異。標準21三體(trisomy 21):又稱21三體，染色體21多壹條染色體，細胞內有47條染色體，占唐氏綜合征患者的90-95%。大部分是由1號染色體通常的減數分裂引起的。這也發生在第二次減數分裂期間。父母通常攜帶正常染色體，嬰兒是意外形成的三體異常。染色體易位:5-6%的細胞有壹條額外的染色體，附著在D組(染色體13，14，15)或G組(染色體21+22)的染色體上，特別是65438+組。大約壹半的易位類型是偶然的，即父母雙方都是正常染色體。另壹半是遺傳性易位，父母壹方攜帶這樣的染色體，往往可以在家族中找到患有相同疾病的親屬。嵌合體:1-3%的總比例是由於21三體染色體組合(80%)與正常細胞組合不分離造成的。這種場合的臨床現象比較輕。通常父母的染色體是正常的，受精卵細胞分裂過程中偶爾會發生染色體不分離的情況，導致嬰兒出現壹些三體變異，部分細胞是正常的，這種情況極為罕見。
編輯此檢驗
壹般懷孕14 ~ 16周左右。羊水染色體檢查可以確定是否患病。這種檢查壹般婦產科醫院都可以進行。但根據不同國家的相關規定，這種考試的具體辦法也有所不同。比如在日本，基於社會的壹般倫理規定，這種產前檢查是不積極推薦的，只有在孕婦自己主張的情況下，比如已婚夫婦必須征得雙方同意，醫院才會給做檢查。檢查結果是在確認孕婦希望被告知後才公布的。但另壹方面，如產前診斷在英國作為壹項國策，這種檢查很受歡迎。
編輯這段治療和護理
嬰兒沒有相應的治療方法。在循環器並發癥不能手術治療之前，病人的平均壽命只有20年左右。現在，如果循環器的並發癥得到治療，患者的健康可以得到維持，平均壽命提高到了50歲左右。甚至有的患者通過努力完成了大學四年的學業。此外，早期護理有助於患者的發展。母親通常會生下患有唐氏綜合征的嬰兒，這對母親的打擊很大，所以對母親進行心理護理尤為重要。
編輯這段關於唐氏綜合征的社會影響。
有爭議的檢查產前檢查現在廣受爭議。壹般來說，從醫學的角度來說，“35歲以上孕婦產前檢查能發現癥狀的比例很高”，但這樣的行為構成了對唐氏綜合征患者的歧視和人權倫理問題，因此遭到患者和人權組織的強烈反對。另壹方面，如果壹個家庭有兩個病人，會造成很大的負擔。壹般為了防止二胎得病，父母壹般都會做產前檢查。墮胎即使產前檢查發現胎兒有唐氏綜合征，根據各國法律規定的不同，關於墮胎的措施也不同。在中國，如果嬰兒被診斷出患有唐氏綜合征病毒，可以根據父母的意願決定是否墮胎。根據《產婦保護法》的規定，日本不承認因胎兒問題進行的人工流產。但相關條款也寫明“因身體或經濟原因繼續妊娠或分娩將對母親健康造成重大損害”或“將對母親造成重大精神問題”或“因精神問題將對母親造成重大健康障礙”，在妊娠第22周前可以進行人工流產。但是墮胎的必要性需要指定的醫生來確認，可以做的醫療機構也是指定的。對唐氏綜合征兒童的早期幹預並非不可治愈。通過早期幹預，他們可以像正常人壹樣學習、生活和工作。目前，唐氏綜合征兒童在中國被普遍認為是傻瓜，因為中國有大量的唐氏綜合征兒童，中國政府無法資助他們。在歐美，患有唐氏綜合征的兒童基本上可以過正常的生活。日本是掌握早期幹預最成熟的國家，因為它對墮胎的要求非常嚴格。哪些人患「唐氏綜合癥」的概率較高？唐氏綜合征是壹種偶發性疾病，所以每個孕婦都可能生下“唐氏兒”。生下唐氏寶寶的概率會隨著孕婦年齡的增長而增加。專家提醒，以下7類夫婦是高危人群:★懷孕前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；★受孕時，配偶壹方染色體異常；★配偶壹方年齡較大；★懷孕前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素；★配偶壹方長期在放射性屏下或汙染環境中工作；★有習慣性流產、早產或死胎史的孕婦；★配偶壹方長期飼養寵物。